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Sindrome di Ehlers-Danlos: per i pazienti piemontesi un percorso specifico promosso dal coordinamento interregionale delle malattie rare

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. La sindrome colpisce prevalentemente il tessuto connettivo, con la presenza di un collagene mutato, trattandosi di una collagenopatia-connetivite congenita.

In Piemonte la malattia è iscritta nel Registro delle Malattie rare: ad oggi sono censiti  99 pazienti, dei quali 41 segnalati dalla Città della Salute e della Scienza di Torino (principalmente l’Unità operativa di Genetica Medica Universitaria e l’Unità operativa di Dermatologia Universitaria) e 37  presi in carico da Centri di riferimento extraregionali, ma inseriti nel Registro del Piemonte e della Valle d’Aosta dal CMID,[1] Coordinamento della Rete, allo scopo di garantire un libero accesso ai servizi farmaceutici territoriali della nostra regione.

I dati sono stati forniti oggi dall’assessore alla Sanità della Regione, Antonio Saitta, in risposta ad un’interrogazione consigliare.

La sindrome di Ehler Danlos é un disordine di particolare rarità e viene presa in carico all’interno della Rete Europea dei Centri di Eccellenza (Vasc-Ern), dedicata alle patologie a prevalente coinvolgimento vascolare, essendo le dilatazioni aneurismatiche delle grandi arterie le complicanze più temibili.

Nessuna delle Aziende sanitarie regionali fa parte di questa Rete europea. Non deve sorprendere, ed è per certi versi è in linea con le indicazioni europee, la mobilità passiva verso i più vicini nosocomi appartenenti al Vasc-ERN, i Centri della Lombardia”– ha detto Saitta.

Per migliorare l’assistenza, la presa in carico e promuovere il contenimento della mobilità, il Coordinamento della rete interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta promuove l’allestimento di un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA/raccomandazione regionale) dedicato alla sindrome di Ehler Danlos e alle patologie con problematiche clinico-assistenziali e criticità analoghe (ad includere la sindrome di Marfan).

“La realizzazione di un PDTA/raccomandazione che include i centri maggiormente coinvolti nelle segnalazioni in Piemonte  (in primis la Città della Salute e della Scienza di Torino) permette una presa in carico locale almeno delle complicanze più  frequenti ed onerose (cardiologiche, vascolari, ortopediche, fisioterapiche e dermatologiche) riducendo nel contempo i disagi per il paziente”- ha concluso Saitta.

Il Piemonte è da sempre all’avanguardia a livello nazionale sul fronte delle malattie rare, con l’allargamento delle esenzioni fin dal 2005 e la presenza, in molte reti europee di riferimento, di ospedali come il San Luigi Gonzaga, il Giovanni Bosco e la Città della Salute di Torino.

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