Gli scienziati pubblicano il primo genoma umano completo

Un ritratto del viso colorato di una ragazza mentre partecipa alle celebrazioni di Holi ad Ahmedabad, India, 18 marzo 2022. REUTERS/Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Gli scienziati giovedì hanno pubblicato il primo genoma umano completo per colmare le lacune lasciate dopo gli sforzi precedenti, offrendo al contempo nuove promesse nella ricerca di indizi sulle mutazioni che causano malattie e sulla diversità genetica tra i 7,9 miliardi di persone nel mondo.

Nel 2003 i ricercatori hanno rivelato quello che in seguito è stato chiamato il sequenziamento completo del genoma umano. Ma circa l’8% di loro non è stato completamente decodificato, principalmente perché sono costituiti da frammenti di DNA altamente ripetitivi che sono difficili da attaccare al resto.

Un’unione di studiosi ha risolto questo problema Ricerca Pubblicato sulla rivista Science. Il lavoro è stato inizialmente annunciato l’anno scorso prima del processo formale di revisione tra pari.

“La produzione di una sequenza del genoma umano veramente completa è un incredibile risultato scientifico, che fornisce la prima visione completa del nostro schema del DNA”, ha affermato Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del National Institutes of Health degli Stati Uniti. nella situazione attuale.

“Queste informazioni fondamentali miglioreranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta consentiranno studi genetici sulle malattie umane”, ha aggiunto Green.

La versione completa del consorzio è composta da 3.055 miliardi di paia di basi, le unità da cui sono costruiti i cromosomi ei nostri geni, e 19.669 geni che codificano per le proteine. Tra questi geni, i ricercatori hanno identificato circa 2.000 nuovi geni. La maggior parte di questi sono disabilitati, ma 115 potrebbero essere ancora attivi. Gli scienziati hanno anche scoperto circa due milioni di varianti genetiche aggiuntive, 622 delle quali erano presenti nei geni rilevanti per la medicina.

L’unione è stata chiamata telomero a telomero (T2T), dal nome delle strutture alle estremità di tutti i cromosomi, la struttura filiforme nel nucleo della maggior parte delle cellule viventi che trasporta informazioni genetiche sotto forma di geni.

“In futuro, quando il genoma di una persona verrà sequenziato, saremo in grado di identificare tutte le varianti nel suo DNA e utilizzare tali informazioni per guidare meglio l’assistenza sanitaria”, ha affermato Adam Philip, uno dei leader di T2T e ricercatore capo di NHGRI, in una dichiarazione.

“Finare davvero il sequenziamento del genoma umano è stato come indossare un nuovo paio di occhiali. Ora che possiamo vedere tutto chiaramente, siamo un passo più vicini alla comprensione di cosa significa”, ha aggiunto Felipe.

Tra le altre cose, le nuove sequenze di DNA hanno fornito nuovi dettagli sulla regione intorno al cosiddetto centromero, dove i cromosomi vengono catturati e separati quando le cellule si dividono per garantire che ogni cellula “figlia” erediti il ​​numero appropriato di cromosomi.

“L’intero sequenziamento di queste regioni del genoma precedentemente mancanti ci ha detto molto su come sono organizzate, cosa completamente sconosciuta per molti cromosomi”, ha affermato Nicholas Altemos, un borsista post-dottorato presso l’Università della California, Berkeley, nello studio . affermazione.

Reporting di Will Dunham; Montaggio di Rosalba O’Brien

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