Gli scienziati hanno rivelato un genoma umano più diversificato

Più di 20 anni dopo che gli scienziati hanno pubblicato per la prima volta una bozza della sequenza del genoma umano, il tanto atteso libro della vita è stato riscritto.

Una versione più accurata e completa del codice genetico è stata pubblicata mercoledì, segnando un passo importante verso una comprensione più profonda della biologia umana e della medicina personalizzata per persone provenienti da una vasta gamma di origini razziali ed etniche.

A differenza del precedente riferimento – che era basato in gran parte sul DNA di un uomo di razza mista di Buffalo, con il contributo di poche decine di altri individui, per lo più di discendenza europea – il nuovo “pangenoma” include sequenze genetiche quasi complete di 47 uomini e donne di origini diverse, tra cui afroamericane, caraibiche, dell’Asia orientale, dell’Africa occidentale e sudamericane.

La mappa del genoma rigenerato è uno strumento cruciale per scienziati e clinici che sperano di identificare le variazioni genetiche associate alla malattia. Promette inoltre di fornire trattamenti a beneficio di tutte le persone, indipendentemente da razza, etnia o etnia, hanno affermato i ricercatori.

“È stato necessario per molto tempo – e hanno fatto un ottimo lavoro”, ha detto Ewan Birney, genetista e vicedirettore generale del Laboratorio europeo di biologia molecolare, che non è stato coinvolto nello sforzo. “Ciò migliorerà la nostra comprensione sfumata della diversità, e quindi questa ricerca aprirà nuove opportunità per le applicazioni cliniche”.

Alimentato dalla più recente tecnologia di sequenziamento del DNA, il pangenoma riunisce tutti i 47 genomi unici in un’unica risorsa, fornendo l’immagine più dettagliata del codice che alimenta le nostre cellule. Le lacune nel riferimento precedente sono state ora colmate, con circa 120 milioni di lettere del DNA precedentemente mancanti aggiunte al codice di tre miliardi di caratteri.

È finita l’idea di una stringa totemica di DNA che si estende per sei piedi quando è arrotolata e si allunga in linea retta. Ora, il riferimento riavviato è come un labirinto di mais, con percorsi alternativi e percorsi secondari che consentono agli scienziati di esplorare una gamma più ampia di diversità genetica che si trova nelle persone di tutto il mondo.

Il dottor Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute, l’agenzia governativa che ha finanziato il lavoro, paragona queste crepe a un nuovo tipo di guida alla carrozzeria per le autofficine. Mentre in precedenza ogni meccanico aveva una specifica di progettazione per un solo tipo di auto, ora esiste uno schema generale che copre diverse marche e modelli.

“Siamo passati dall’avere un progetto davvero interessante Chevy ad avere i progetti per 47 auto rappresentative di ciascuno dei 47 diversi produttori”, ha detto.

Capire cosa fare con il Kelly Blue Book of Genomics comporterà una ripida curva di apprendimento. Sono necessari nuovi strumenti analitici. I sistemi di coordinamento devono essere ridefiniti. L’adozione diffusa richiederà tempo.

“Renderlo di facile utilizzo da parte della comunità è un lavoro da fare”, ha affermato Heidi Rehm, responsabile della genomica presso il Massachusetts General Hospital di Boston, che non era coinvolta nel progetto.

Ma gli esperti hanno affermato che col tempo il pangenoma rivoluzionerà il campo della medicina genomica.

“Trarremmo beneficio dalla comprensione reale di noi stessi come specie molto meglio”, ha affermato Evan Eichler, uno scienziato di genomica presso l’Università di Washington. Il dottor Eichler era tra più di 100 scienziati e bioeticisti Descrizione del nuovo riferimento al pangenoma Sulla rivista Natura.

Gli ingegneri del progetto continuano ad aggiungere altre popolazioni, con l’obiettivo di includere almeno 350 genomi di alta qualità che racchiudono la maggior parte della diversità umana globale.

“Vogliamo rappresentare tutti i rami dell’albero umano”, ha detto Ira Hall, un genetista che guida lo Yale Center for Genomic Health.

Alcuni dei nuovi genomi proverranno da newyorkesi che in precedenza avevano partecipato a un programma di ricerca presso il Mount Sinai Health System. Se i loro dati grezzi sul DNA sembravano riflettere determinati background genetici sottorappresentati, quegli individui sarebbero stati invitati a partecipare al progetto pangenoma.

Alcune lacune nel riferimento pubblicamente disponibile potrebbero non essere colmate, nonostante il design.

I precedenti tentativi di catturare la diversità genetica umana hanno spesso estratto dati di sequenza da popolazioni emarginate senza considerare i loro bisogni e le loro preferenze. Basandosi su questi passi falsi etici, i curatori del pangenoma stanno ora collaborando con i gruppi indigeni per sviluppare politiche formali sulla proprietà dei dati.

“Siamo ancora alle prese con la questione della sovranità indigena e tribale”, ha affermato Barbara Koenig, bioeticista dell’Università della California, San Francisco, coinvolta nel progetto.

In Australia, i ricercatori stanno unendo sequenze di DNA di varie popolazioni indigene in un archivio simile che sarà integrato con un pangenoma open source, ma poi tenuto dietro un paywall. Secondo Hardip Patel dell’Australian National Centre for Indigenous Genomics di Canberra, gli scienziati hanno in programma di consultarsi con i leader della comunità sull’opportunità o meno di rendere disponibili i dati su richiesta.

Alcuni sostenitori indigeni vogliono che il progetto del pangenoma vada ancora oltre. Keolu Fox, uno scienziato di genomica presso l’Università della California, San Diego, che è un indigeno hawaiano, ha proposto di addestrare la prossima generazione di scienziati indigeni ad avere una maggiore libertà di azione sui dati genetici.

“È ora che decentralizziamo finalmente il potere e il controllo e li ridistribuiamo tra le comunità stesse”, ha affermato il dottor Fox.