La scoperta accidentale che scuote la genetica

Gli scienziati che stanno testando un nuovo metodo per sequenziare singole cellule hanno inaspettatamente cambiato la nostra comprensione delle regole della genetica.

Il genoma dei protisti ha rivelato una variazione apparentemente unica in… DNA Un simbolo indica la fine di un gene, indicando che sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio questo gruppo eterogeneo di organismi.

Il dottor Jamie McGowan, uno scienziato post-dottorato presso l’Earlham Institute, ha analizzato la sequenza del genoma di un microrganismo – un protista – isolato da uno stagno d’acqua dolce nei parchi dell’Università di Oxford.

L’obiettivo di questo lavoro era testare una pipeline di sequenziamento del DNA per lavorare con quantità molto piccole di DNA, come il DNA di una singola cellula. Il dottor McGowan ha lavorato con un team di scienziati dell’Earlham Institute e con il gruppo del professor Thomas Richards dell’Earlham Institute. Università di Oxford.

Scoperte genetiche inaspettate nei protisti

Tuttavia, quando i ricercatori hanno esaminato il codice genetico, i protisti Imenoforia sp. PL0344 si è rivelato nuovo Classificare Con un cambiamento inaspettato nel modo in cui il suo DNA viene tradotto in proteine.

“È una fortuna che abbiamo scelto questi protisti per testare la nostra sequenza, mostra proprio cosa c’è là fuori ed evidenzia quanto poco sappiamo della genetica dei protisti”, ha detto il dottor McGowan.

È difficile fare qualsiasi affermazione sui protisti come gruppo. La maggior parte sono organismi microscopici unicellulari come l’ameba, le alghe e le diatomee, ma esistono protisti multicellulari più grandi, come le alghe, le muffe melmose e le alghe rosse.

“La definizione di protista è vaga: è fondamentalmente qualsiasi organismo eucariotico che non sia un animale, una pianta o un fungo”, ha detto il dottor McGowan. “Questo è ovviamente molto generale, perché i protisti sono un gruppo molto variabile.

“Alcuni sono strettamente imparentati con gli animali, altri sono strettamente imparentati con le piante. Ci sono cacciatori e prede, parassiti e ospiti, nuotatori e sitter, e c’è chi ha una dieta variata mentre altri fotosintetizzano. Fondamentalmente, possiamo farne pochissimi generalizzazioni.”

Società ciliari e alterazioni del codice genetico

Imenoforia sp. PL0344 sono ciglia. Questi protisti nuotatori possono essere visti al microscopio e possono essere trovati quasi ovunque ci sia acqua.

Le ciglia sono punti caldi per le modifiche del codice genetico, inclusa la riassegnazione di uno o più codoni di stop: codoni TAA, TAG e TGA. In quasi tutti gli organismi, questi tre codoni di stop vengono utilizzati per indicare la fine di un gene.

Le variazioni nel codice genetico sono estremamente rare. Tra le poche varianti del codice genetico finora segnalate, i codoni TAA e TAG hanno sempre la stessa traduzione, suggerendo che la loro evoluzione sia accoppiata.

“In quasi tutte le altre condizioni di cui siamo a conoscenza, il TAA e il TAG cambiano in tandem”, ha spiegato il dottor McGowan. “Quando non sono codoni di stop, ciascuno specifica lo stesso aminoacido acido“.

Anomalie nella traduzione del DNA

Il DNA è come un progetto di costruzione. Di per sé non fa nulla, ma piuttosto fornisce istruzioni per il lavoro da svolgere. Affinché un gene abbia un effetto, il progetto deve essere “letto” e quindi incorporato in una molecola che ha un effetto fisico.

Per poter leggere il DNA, viene prima copiato in un file RNA Copia. Questa copia viene spostata in un’altra area della cella dove viene tradotta AminoacidiChe si combinano per formare una molecola tridimensionale. Il processo di traduzione inizia al codone di inizio del DNA (ATG) e termina al codone di stop (solitamente TAA, TAG o TGA).

In Imenoforia sp. PL0344, TGA agisce solo come codone di stop, anche se il dottor McGowan ha scoperto che ci sono più codoni TGA del previsto nel DNA delle ciglia, ritenuti per compensare la perdita degli altri due. Invece, TAA specifica la lisina e TAG specifica l’acido glutammico.

“Questo è molto insolito”, ha detto il dottor McGowan. “Non siamo a conoscenza di nessun altro caso in cui questi codoni di stop siano collegati a due diversi amminoacidi. Ciò infrange alcune delle regole che pensavamo di conoscere sulla traduzione genetica: si pensava che questi due codoni fossero accoppiati”.

“Gli scienziati stanno cercando di progettare nuovi codici genetici, ma esistono anche in natura. Ci sono cose meravigliose che possiamo trovare, se le cerchiamo.

“O, in questo caso, quando non li stiamo cercando.”

Riferimento: “Identificazione del codice genetico nucleare ciliare non canonico in cui UAA e UAG codificano per diversi aminoacidi” di Jamie McGowan, Estelle S. Killias, Elizabeth Allacid, James Lipscomb, Benjamin H. Jenkins, Karim Gharbi, Jamie J Kethakuttil, Ian C Macaulay, Sianna MacTaggart, Sally D. Waring, Thomas A. Richards, Neil Hall e David Swarbrick, 5 ottobre 2023, Genetica PLOS.
doi: 10.1371/journal.pgen.1010913

Questa ricerca è stata finanziata dal Wellcome Trust come parte del Darwin Tree of Life Project e sostenuta da finanziamenti principali all’Earlham Institute da parte del Biotechnology and Biological Sciences Research Council (BBSRC), parte dell’UKRI.